Title: Marcadores para el estudio de la herencia

1. Estudios de un solo gen

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Se recomiendan cuando la enfermedad se produce por mutaciones específicas.

2. Paneles de secuenciación masiva

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Se recomienda en enfermedades o trastornos que comparten manifestaciones clínicas, pero pueden tener diferencias en la presentación global de la enfermedad.

3. Exoma

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Se utiliza en enfermedades con extrema heterogeneidad, en pacientes con dos o más fenotipos no relacionados o ausencia de características clínicas claves al momento de la prueba.