Campo de estudio de la genómica
Introducción
Te damos la bienvenida a la clase digital número cinco, es momento de explicar el campo de estudio de la genómica, así como las principales pruebas de diagnóstico que tienen como fundamento el conocimiento del genoma y que se han desarrollado recientemente.
Posteriormente revisaremos la importancia de la bioética en todos los procesos relacionados con la manipulación genética de los organismos vivos, para poder definir finalmente las ventajas y desventajas del uso de la biotecnología.
Todo lo anterior será con el objetivo de señalar que aunque la tecnología y la ciencia evolucionan, debe haber siempre respeto por las diversas formas de vida y generar el menor impacto posible sobre ellas.
Desarrollo del tema
Iniciaremos esta clase definiendo el término genómica, como el estudio de todos los genes que conforman a un organismo, este conocimiento permite comprender la forma de organización y función de cada uno de los genes; hablando específicamente del genoma humano es importante comprender cómo se encuentra organizado. Toda la información genética se encuentra distribuida en 23 pares de cromosomas, que contienen cerca de 30000 genes, conformados a su vez por 100 millones de pares de bases (adenina, guanina, citosina y timina).
En medicina, el conocimiento de la genómica ha modificado la forma de entender algunos procesos biológicos relacionados con la salud y enfermedad, lo cual ha permitido nuevas formas de diagnosticar y tratar algunas enfermedades de manera más eficaz. Las pruebas genéticas basadas en la secuencia de ADN permiten la identificación de un elevado número de genes que ocasionan padecimientos humanos.
Estas pruebas pueden usarse para el diagnóstico y pronóstico de enfermedades, así como para la predicción del riesgo de anomalías en sujetos sanos o su descendencia.
Hablando de las pruebas diagnósticas, es posible detectar una enfermedad tras identificar en los pacientes las diferentes mutaciones relacionadas con la misma, algunos ejemplos de las enfermedades que pueden ser detectadas así son la fibrosis quística y la anemia de células falciformes.
Otra manera de llegar al diagnóstico es de forma indirecta: este método se fundamenta en el estudio de la herencia conjunta de diferentes marcadores y el locus (o lugar específico donde se encuentra el gen) de la enfermedad estudiada. Existen distintos procesos:
A la luz del avance que ha tenido la ciencia y la tecnología en el proceso de manipulación genética y modificación de las diferentes formas de vida, es importante visualizar desde la perspectiva ética el impacto y los posibles riesgos y consecuencias que tienen estas acciones sobre los seres vivos. Para ello, comenzaremos definiendo el término bioética, una disciplina que se encarga de examinar, desde el punto de vista de los valores y los principios éticos, el impacto del desarrollo y las aplicaciones de las ciencias médicas y biológicas en todos los organismos vivos.
La bioética tiene algunos principios básicos en los cuales se fundamenta:
La dignidad humana y de cualquier organismo vivo es uno de los criterios básicos de referencia para evaluar las nuevas tecnologías genéticas.
Hablar de la relación de la bioética y la genética tiene varias implicaciones, en ciertas situaciones como en los casos presentados a continuación:
Conclusión
Hemos concluido con la quinta clase digital, en la cual se definió el término genómica, la importancia de su estudio y las diferentes técnicas para el estudio de los genes; además, se definió a la bioética y la forma en que a través del conocimiento de los valores se limita la aplicación de algunas técnicas que modificación del genoma de los seres vivos debido a que pone en riesgo su integridad.
Te felicito por tu avance, ¡continúa con la siguiente sesión!
Fuentes de información
- Bioética y genómica: https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?pid=S1726-569X2003000100004&script=sci_arttext
- Medicina genómica aplicada a la salud pública: http://www.scielo.org.mx/pdf/spm/v51s3/a03v51s3.pdf
- Diagnóstico molecular de enfermedades genéticas: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864015000942
- Bioética y genética: https://revistas.ucsm.edu.pe/ojs/index.php/veritas/article/view/24/18
- Implicaciones bioéticas de los descubrimientos del proyecto GENOMA y sus aplicaciones: https://www.redalyc.org/pdf/832/83251204.pdf
- La biotecnología en un mundo globalizado: https://www.redalyc.org/pdf/1892/189218186016.pdf