Clase digital 7. Herencia, Genoma y Biotecnología

Herencia, Genoma y Biotecnología

Introducción

¡Hola!

¡Vaya qué momento más grato el poder saludarte! Es un orgullo que continúes como estudiante de este curso de Los Organismos y el Ambiente. Espero que sigas perseverando hasta el final, por lo pronto te invito a revisar esta séptima sesión.

Como revisamos la clase anterior, las células tienen dos formas de división: la mitosis y la meiosis. Ahora revisaremos cómo es que se transfiere la herencia, y la importancia de conocer el genoma humano y sus aplicaciones en la tecnología. 

¡Sin más preámbulos iniciemos!

Desarrollo del tema

Herencia

La herencia es el proceso por el cual las características de los individuos se transmiten a su descendencia. Como aprendiste en clases anteriores, el ADN contiene la información genética en la forma de secuencias de nucleótidos. En la mayoría de los casos, los segmentos de ADN que van de unos cuantos cientos a muchos miles de nucleótidos son los genes que codifican la información necesaria para sintetizar una proteína específica. Los cromosomas están constituidos de ADN y varias proteínas. Los genes, por consiguiente, son partes de los cromosomas. Finalmente, los cromosomas se transmiten de una célula a otra y de un organismo a otro durante la reproducción, así la herencia ocurre cuando los genes se transmiten de un progenitor a su descendencia.  Comenzaremos nuestra exploración con un breve panorama de las estructuras – genes y cromosomas- que conforman la base física de la herencia. 

• El lugar físico que ocupa un gen dentro de un cromosoma se llama locus (plural loci).
• Cada miembro de un par de cromosomas homólogos tiene los mismos genes que ocupan los mismos loci.
• Errores en la duplicación del ADN, ciertas sustancias químicas y la radiación pueden provocar mutaciones que modifican la secuencia de nucleótidos del ADN. 
• Diferentes secuencias de nucleótidos en el mismo locus de dos cromosomas homólogos se llaman alelos (los tipos sanguíneos humanos, A,B y O por ejemplo, son producto de tres alelos diferentes del gen del tipo sanguíneo.)

Si dos cromosomas homólogos de un organismo tienen el mismo alelo en un locus de un gen específico, se dice que el organismo es homocigótico en ese locus (homocigótico proviene del griego que significa mismo par).

Si dos cromosomas homólogos tienen diferentes alelos en un locus, se dice que el organismo es heterocigótico (diferente par) en ese locus, y en ocasiones se le conoce como híbrido.

Ahora, de acuerdo con la expresión de los genes, se deben definir dos términos que, por lo general, son confundidos a la hora de emplearlos, de los cuales, el primero es el genotipo, que es el conjunto de alelos que posee un organismo individual, es decir, todos sus genes que pueden ser expresados. En tanto, el fenotipo (o rasgo), es la apariencia o manifestación externa de un alelo. Para comprender ambos términos se utilizará el siguiente ejemplo: una persona puede tener el alelo de “tipo de cabello”, el cual puede expresarse tanto en cabello chino como en lacio, ese es su genotipo; mientras que el fenotipo es la característica que presenta la persona, así que si la persona es de cabello chino se indica que el genotipo es el tipo de cabello y el fenotipo es cabello chino.

Otro término importante para definir es el genoma, considerado como la serie completa de factores hereditarios contenidos en la distribución haploide de cromosomas que caracteriza a una especie. El genoma humano posee 3.109 pares de nucleótidos distribuidos en 24 cromosomas (22 autosomas diferentes y 2 cromosomas sexuales diferentes), está formado por 24 moléculas de ADN distintas. Aquí también se define al cariotipo como el conjunto cromosómico de una especie en lo que respecta a su número, tamaño y forma.

Gregor Mendel, un monje austriaco, descubrió a mediados del siglo XIX los patrones comunes de la herencia y muchos hechos esenciales acerca de los genes, los alelos y la distribución de estos en los gametos y cigotos durante la reproducción sexual. Mendel hizo sus investigaciones mucho antes del descubrimiento del ADN, los cromosomas y la meiosis. 

La Genética es la ciencia que estudia la transmisión, expresión y evolución de los genes, segmentos de ADN, que controlan el funcionamiento, desarrollo y apariencia final de los organismos.

Leyes de Mendel

Mendel controló que las plantas sobre las que comenzó a llevar su estudio fuesen líneas puras para los caracteres estudiados, esto quiere decir que las sucesivas generaciones obtenidas por autofecundación siempre eran constantes y semejantes a los progenitores. Una vez controlado este aspecto, Mendel podía llevar a cabo fecundación cruzada entre varias líneas puras, es decir, colocar sobre el estigma de las flores de una línea pura el polen de otra. Dado que las plantas del guisante son autógamas, Mendel evitaba la autofecundación, cuando el experimento lo requería, cortando los estambres antes de que estuviesen maduros; así sólo el polen seleccionado por él podía fecundar al óvulo de la flor elegida. Estas circunstancias le permitieron obtener un conjunto de resultados que ponían de manifiesto que la herencia biológica seguía unas leyes. 

Ley de la uniformidad

Esta ley indica que cuando se cruzan dos líneas puras que difieren en un determinado carácter, todos los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo independientemente de la dirección de cruce. 

Mendel cruzó plantas de dos líneas puras, denominada generación parental o P, unas con flores color violeta con otras flores blancas, la descendencia obtenida de estos cruces presentó en todos los casos las flores de color violeta. Constituía la primera generación filial o F1 que, por tratarse de descendientes de dos líneas puras, Mendel los llamó híbridos. Al carácter que se manifiesta en los híbridos de la F1 lo denominó dominante y al que no se manifiesta lo llamó recesivo.

Segunda ley; de la segregación

Esta ley dice que los caracteres recesivos enmascarados en la F1 heterocigota, resultante del cruzamiento entre dos líneas puras (homocigotas), reaparecen en la segunda generación filial o F2 en una proporción de 3:1 debido a que los miembros de la pareja alélica del heterocigoto se segregan sin experimentar alteración alguna durante la formación de los gametos.

Tercera ley de la combinación independiente

Según la 3^a ley los miembros de parejas alélicas diferentes se segregan o combinan independientemente unos de otros cuando se forman los gametos. Una vez que comprobó cómo se heredan las variables de un solo carácter, Mendel estudió la herencia simultánea de dos caracteres diferentes, tales como el color de la semilla (amarillo o verde) y el aspecto de ésta (lisa o rugosa). Para ello cruzó dos líneas puras, una de plantas con semillas amarillas y lisas y otra cuyas semillas eran verdes y rugosas. Las plantas obtenidas en la F1 presentaban todas semillas amarillas y lisas, con lo que se seguía cumpliendo la 1ª ley para cada carácter. Por otro lado, los resultados indicaban que tanto el carácter amarillo como el liso eran dominantes mientras que los caracteres verde y rugoso eran recesivos. 

La autofecundación de las plantas de la F1 proporciono una generación F2 constituida por las cuatro combinaciones posibles para los caracteres estudiados; semillas amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y lisas y verdes y rugosas, con unas proporciones respectivas de 9:3:3:1. Considerados de forma independiente, cada carácter seguía presentándose en una proporción 3:1, es decir, se cumplía la ley de la segregación. Por otro lado, en la F2 habían aparecido combinaciones que no estaban presentes ni en la P ni en la F1, lo cual implicaba que los caracteres color y aspecto de la semilla se habían transmitido de forma independiente.

¿Qué sucede entonces cuando un organismo recibe dos genes dominantes, o que el gen dominante esté defectuoso? Se puede presentar cualquiera de los siguientes fenómenos:

Dominancia incompleta: Es una condición en la cual ningún alelo es dominante sobre el otro, o que el gen dominante carece de fuerza para poderse expresar. Por ejemplo, si una planta de flores rojas se cruza con una planta de flores blancas, la progenie será toda rosa. Cuando una rosa se cruza con otra rosa, la descendencia es 1 roja, 2 rosas, y una blanca.

La filial F1 en el cruce monohíbrido, el 100% de las hijas son Heterocigotos de flores rosas. En la 2a generación el 25% de la progenie es Homocigota Dominante de flores Roja, el otro 50% de la progenie Heterocigota de flores rosas y el último 25% de la progenie es Homocigoto recesivo de flores blancas.

• Codominancia: Es un tipo de herencia en la que no aparece ningún carácter dominante sobre el otro, sino que ambos tienen la misma fuerza, o sea, los 2 alelos se manifiestan simultáneamente en el heterocigoto. Por ejemplo el grupo sanguíneo al que perteneces, de los cuales existen cuatro grupos distintos “A, B, AB y O” siendo O el recesivo y los demás Codominantes.

Los grupos A y B son considerados como genes dominantes sobre el grupo O que es recesivo. Por lo tanto, en un cruce monohíbrido, donde se presentan como parentales el grupo A y B, son considerados como codominantes y, por lo tanto, se manifiestan en sus hijos como el grupo sanguíneo AB donde tendrán un genotipo 100% heterocigoto y su Fenotipo 100% Grupo AB.

Existe otro factor importante a considerar, la Herencia ligada al sexo. Como se sabe, en los seres humanos el sexo depende de dos cromosomas (cromosomas sexuales), siendo estos cromosomas X y Y. Los individuos con dos cromosomas X son hembras (XX), mientras que los individuos con un cromosoma de cada uno son machos (XY). Por lo tanto, en una pareja, quien aporta el gen para determinar el sexo de los hijos es el papá.

Los cromosomas X y Y no son homólogos, ya que el cromosoma X posee aproximadamente 1400 genes mientras que el cromosoma Y posee solo 200. Muchas enfermedades pueden estar relacionadas con un mal funcionamiento o alteración en alguno de estos cromosomas, por ejemplo, en el cromosoma X se atribuyen enfermedades como: Hemofilia, Distrofia muscular, Síndrome de Rett, entre otras. En cuanto al cromosoma Y, aparte de determinar el sexo, se atribuyen mutaciones como la azoospermia o la disgenesia gonadal.

Los cambios en el material genético causan una variación en la información genética y se pueden clasificar:

• MUTACIONES GÉNICAS: Se conocen también como mutaciones puntuales, porque son errores que alteran la estructura o composición química del gen (o genes), 
• MUTACIONES CROMOSÓMICAS: Las mutaciones cromosómicas alteran la morfología de los cromosomas, por lo que pueden detectarse bajo microscopio. 
• MUTACIONES GENÓMICAS: Son también alteraciones cromosómicas que afectan al número normal de cromosomas por deficiencia o exceso.

Las mutaciones pueden presentarse en forma espontánea causadas por agentes naturales o ser inducidas. Se presentan en forma imprevista y pueden ser inocuas, benéficas o perjudiciales, causantes de algunas enfermedades o malformaciones e incluso letales.

Conclusión

En resumen, desde mediados del siglo XIX se iniciaron las investigaciones sobre la herencia, esto ha llevado mucho tiempo para poder comprender cómo es que el material genético va pasando de una generación a la otra. La genética es una ciencia muy compleja sin embargo sigue avanzando, permitiendo detectar algunas de las anormalidades mencionadas anteriormente. Te invito a que profundices más en este tema con la lectura de apoyo que te comparto.

Hemos llegado al final de esta interesante clase, espero que haya sido de tu completo agrado su contenido y sobre todo que hayas aprendido más acerca del tema. No olvides la tarea, recuerda enviarla en tiempo y forma.  Hasta la siguiente clase.

Fuentes de información

• Solomon, E. P., Berg, L. R., y Martin, D. W. (2008). Biología, (8ª ed.). México: Mc Graw’ Hill Interamericana.